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DeepRare

全球首个应用级多智能体罕见病推理诊断系统

DeepRare 基于 Agentic AI 与多轮循证推理(RAG)技术,动态调用40余种专业工具,为临床医生提供可溯源的罕见病辅助诊断。系统覆盖2,919种罕见病,诊断准确率超过10年资历临床医生,研究成果发表于 Nature(2026)

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Nature 级罕见病AI诊断系统

基于 Agentic AI 与多轮循证推理,DeepRare 为临床医生提供超越人类专家的罕见病辅助诊断能力

  • 表型辅助诊断

    基于患者临床表型(症状、体征、检查结果)进行罕见病辅助诊断。系统自动完成表型标准化、文献检索、疾病匹配与排序,并提供完整的证据推理链,每一条诊断建议均可追溯至具体文献与知识库来源。

  • VCF辅助诊断

    基于基因变异数据及临床表型进行联合诊断。支持VCF文件上传,自动完成变异解读、致病性评估(基于ACMG/AMP指南)和诊断建议生成。支持三人组(先证者+父母)、二人组及仅先证者等多种家系结构。

核心性能

DeepRare 与专业诊断工具、通用大模型、推理大模型、医学大模型等基线的 Recall 对比

临床落地

从实验室到临床,DeepRare 正在服务真实世界的医疗决策

  • 新华医院部署案例

    DeepRare 已与上海交通大学医学院附属新华医院联合完成院内部署,嵌入罕见病临床诊断流程,成为国内首批将AI多智能体系统应用于罕见病真实临床场景的实践案例

  • 更广泛的使用情况

    1000+

    国内医疗机构的个人用户

  • 国内合作伙伴

    上海交通大学医学院附属新华医院、华大BGI、Saius 赛陆

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